Rola badań genetycznych w kardiologii

Abstrakt

Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w kardiologii. Schorzenia kardiologiczne o podłożu genetycznym, do których zaliczamy m.in kardiomiopatie, kanałopatie czy dziedziczne tętniaki i rozwarstwienia aorty, są główną przyczyną nagłego zgonu pacjentów przed 35. rokiem życia, a hipercholesterolemia rodzinna (FH) jest jedną z głównych przyczyn zawału mięśnia sercowego przed 50. rokiem życia. Badanie genetyczne może warunkować wdrożenie odpowiedniej farmakoterapii (np. FH, kardiomiopatie, kanałopatie), implantacji kardiowertera defibrylatora (kanałopatie) czy moment wykonania zabiegu operacyjnego (choroby aorty). Wyniki badań genetycznych są także kluczowe dla rodzin pacjentów z dziedzicznymi schorzeniami układu krążenia, ponieważ pozwalają na identyfikację tych, którzy są zagrożeni ryzykiem nagłego zgonu sercowego. W tym kontekście ważne jest również stworzenie uwarunkowań prawnych dla badań molekularnych post mortem u pacjentów zmarłych nagle, u których podejrzewa się podłoże genetyczne. Diagnostyka dziedzicznych chorób układu krążenia wymaga współpracy zespołu ekspertów: kardiologa, radiologa, genetyka klinicznego i diagnosty posiadających zaplecze w postaci odpowiednio wyposażonych laboratoriów. Należy podkreślić, że rola kardiologa jest wiodąca w diagnostyce schorzeń układu krążenia, w szczególności schorzeń niebędących elementem zespołu malformacyjnego, i kardiolog powinien móc decydować o konieczności wykonania badania genetycznego. W Polsce niestety nie ma jeszcze kompleksowych przepisów dotyczących badań genetycznych, które porządkowałyby wymagania w stosunku do diagnostyki genetycznej, prawa lekarzy, diagnostów i pacjentów.